Exondys 51 ar putea reduce riscul de cardiomiopatie la pacienții cu Duchenne

Tratamentul pentru distrofia musculară Duchenne (DMD), Exondys 51 (eteplirsen), nu doar că susține mușchii folosiți pentru mișcare, dar ar putea proteja și inima, conform unui studiu recent. Cercetătorii au observat că tratamentul încetinește deteriorarea funcției cardiace, ceea ce ar putea reduce riscul de cardiomiopatie, o afecțiune gravă care poate duce la insuficiență cardiacă.

„Acest studiu este primul care arată schimbări semnificative în funcția cardiacă măsurată, folosind o terapie inovatoare care crește nivelul de distrofină, sugerând întârzieri clinice importante pe termen lung în apariția cardiomiopatiei,” au scris autorii studiului, publicat în Journal of Neuromuscular Diseases.

Cum funcționează Exondys 51?

DMD apare din cauza unor mutații ale genei, care împiedică producerea normală a distrofinei, o proteină esențială pentru protejarea mușchilor. Lipsa acestei proteine duce la slăbirea și degradarea mușchilor.

Exondys 51 este o terapie de tip exon-skipping (sărire de exon). Genele sunt alcătuite din segmente numite exoni, care acționează ca niște cărămizi pentru construirea proteinelor. La persoanele cu DMD, mutațiile pot întrerupe aceste „cărămizi”, împiedicând formarea unei dystrofine funcționale. Exondys 51 ajută celula să „sară” peste exonul 51, permițând formarea unei versiuni mai scurte, dar funcționale, a distrofininei. Aproximativ 13% dintre pacienții cu DMD pot beneficia de acest tratament.

Studiul: efecte asupra inimii

Cercetătorii au analizat funcția inimii la pacienți cu mutații genetice care răspund la Exondys 51. Datele au provenit din cinci studii clinice și trei studii observaționale, incluzând 122 de participanți în fiecare grup, cu vârsta medie de aproximativ 9 ani.

S-a folosit fracția de ejecție a ventriculului stâng (LVEF), care măsoară procentul de sânge pe care camera principală a inimii îl pompează la fiecare bătaie. Valorile normale sunt între 55% și 70%; sub 50% indică funcție redusă.

Rezultatele au arătat că:

• Niciun pacient tratat cu Exondys 51 nu a ajuns sub pragul de 50% LVEF, comparativ cu 22,1% în grupul de control.

• Mai puțini pacienți tratați au ajuns la pragurile de 55% (3,3% vs 27,1%) și 60% (10,7% vs 49,2%).

• Grupul tratat a avut o scădere anuală mai lentă a LVEF: 0,66 puncte pe an, comparativ cu 1,38 puncte pe an la grupul de control.

• Declinele moderate ale funcției inimii au apărut cu câțiva ani mai târziu la pacienții tratați, comparativ cu cei netratați (aproximativ 8 ani pentru 55% LVEF și aproape 6 ani pentru 60% LVEF).

  
  

Aceste rezultate sugerează că Exondys 51 poate ajuta la întârzierea deteriorării inimii și ar putea avea un impact semnificativ asupra calității vieții pacienților cu DMD pe termen lung.

Cercetătorii menționează că efectul pozitiv asupra inimii ar putea fi legat direct de creșterea nivelului de distrofină în mușchii cardiaci, dar nu a fost confirmat direct prin mostre de țesut.

„Nu putem exclude beneficiile secundare asupra inimii provenite din îmbunătățirea funcției mușchilor respiratori scheletici,” au adăugat aceștia.

Articolul original poate fi accesat aici: Exondys 51 may help protect DMD heart function: Study